Fugate-perhe: Kentuckyn siniset ihmiset

Martin Fugate, ranskalainen orpo, meni naimisiin Elizabeth-nimisen naisen kanssa noin vuonna 1820. He asettuivat Troublesome Creekiin Kentuckyssa. Pariskunnan tietämättä he olivat sattumalta resessiivisen geenin (met-H) kantajia, joka aiheutti methemoglobinemiaa, joka voi sävyttää sairastuntien ihon siniseksi. Martinilla ja Elizabethilla oli seitsemän lasta, joista neljällä oli sininen iho. Koska kummallakaan vanhemmalla ei ollut methemoglobinemian oireita, he olivat järkyttyneitä ja hämmentyneitä, eikä kukaan osannut tarjota selitystä.

Alue oli äärimmäisen maalaismainen ja eristetty 1800-luvulla. Teitä ei ollut, ja rautatie pääsi alueelle vasta vuonna 1910. Ainoat muut perheet lähistöllä olivat Elizabethin sukulaisia. Eristyneisyydestään johtuen Fugatit aloittivat avioliiton, mikä johti suurempaan todennäköisyyteen siirtyä met-H-geenin mukana ja saada sinisihoisia lapsia . Heistä tuli paikallisesti tunnetuksi Blue Fugates.

Fugatien poika Zacariah meni naimisiin Elizabethin siskon/tätinsä kanssa. Sekä Zacariah että hänen vaimonsa eivät olleet sinisilmäisiä geenin kantajia, ja sitten Zakarian lapset menivät naimisiin hänen nuorempien sisarustensa ja heidän lastensa kanssa. Siten perhe jatkoi ominaisuuden siirtämistä eteenpäin. Valitettavasti tämä tarkoitti sitä, että muut lähiyhteisöjen perheet eivät todennäköisesti menneet naimisiin Fugaten perheeseen, koska he pelkäsivät, että heillä olisi myös sinisilmäisiä lapsia.

muuntaa merkkijono enum-muotoon

Ajan kuluessa suvun jälkeläiset muuttivat pois alueelta, ja alueelle muutti uusia väestöjä, jotka antoi fugateille mahdollisuuden tavata ja mennä naimisiin ihmisten kanssa, jotka eivät jakaneet geenejä ollenkaan. Tämä vähensi todennäköisyyttä saada lapsia, jotka olivat tavanneet H.

Lääkkeen löytäminen

1960-luvun alussa perheen kaksi sinistä jälkeläistä, Rachel ja Patrick Ritchie, tapasivat tohtori Madison Cawein III:n. Cawein muisti, että heillä oli hämmennystä olla sinisihoisia, koska se oli liittynyt alueella keskinäiseen avioliittoon. Cawein teki testejä ja havaitsi, että methemoglobiinitasot veressä olivat erittäin korkeat . Hän päätti, että metyleenisini-injektiot pystyisivät parantamaan ne (lisää myöhemmin, miksi se toimi). Hän ruiskutti molemmille potilaille metyleenisinistä, ja sairaanhoitaja Ruth Pendergrass totesi, että he muuttivat väriä hänen silmiensä edessä. Molemmat potilaat jatkoivat metyleenipillereiden ottamista varmistaakseen, että heidän sininen värinsä ei palannut.

Huntsville-alaryhmän viimeinen tunnettu sinisellä iholla syntynyt jäsen oli Benjamin Stacy vuonna 1975. Syntyessään Benjamin oli niin sininen, että hän oli melkein violetti, mikä aiheutti paniikkia sairaalassa. Benjaminin isä muisti, että viimeinen sininen Fugate ennen Benjaminia oli ollut hänen isoäitinsä Luna, joka oli tummansininen koko elämänsä. Benjamin menetti sinisen värinsä muutamassa viikossa. Monet fugatit olivat hyvässä kunnossa methemoglobinemiasta huolimatta , ja joidenkin kerrotaan eläneen 90-vuotiaaksi. Nykyään ei tunneta sinisihoisia fugateja.

Methemoglobinemian ymmärtäminen

Methemoglobinemia on verisairaus, jossa veren methemoglobiinipitoisuus on kohonnut. Methemoglobiini on hemoglobiinin muoto, joka sisältää rautaa Fe3. Hemoglobiini on punasoluissa oleva proteiini, joka on vastuussa hapen kuljettamisesta koko kehoon ja kohonneet methemoglobiinitasot tapahtuvat, kun oksidatiivista stressiä vastaan ​​suojaavat mekanismit ylikuormitetaan tekijänä Fe3. Sitten se muuttuu hemoglobiinista methemoglobiiniksi. Normaali methemoglobiinitaso on alle 1 %.

Methemoglobinemian oireet

Ihmiset, joiden methemoglobiinitaso on yli 10 %, voivat kokea hengenahdistusta, päänsärkyä, väsymystä, huimausta, tajunnan menetystä ja syanoosi, sininen ihonväri josta Fugatit tunnettiin. Koko kehon syanoosi, kuten Fugateilla, on harvinainen tälle häiriölle. Tyypillisesti sininen on eristetty yhteen kehon osaan.

Yli 50 % methemoglobiinitasot voivat johtaa kohtauksiin, koomaan ja kuolemaan. Muutoin terveillä, joiden taso on alle 15 %, voi esiintyä vähäisiä oireita tai ei ollenkaan. Veri on myös todennäköisesti suklaanruskeaa kirkkaan punaisen sijaan potilailla, joilla on methemoglobinemia.

Geneettiset syyt

Met-H on resessiivinen geeni, joka johtuu entsyymin puutteesta (NADH), joka estää hapen kulkeutumisen veressä. Kahden kantajan vanhemmalla lapsella on ¼ mahdollisuus syntyä methemoglobinemialla, 2/4 mahdollisuus olla vahingoittumaton kantaja ja ¼ mahdollisuus olla perimättä geeniä ollenkaan.

Tästä syystä Fugaten perhe kärsi niin usein. Kahden vanhemman, jotka olivat mahdollisesti kantajia tai sairastuneita itse, se lisäsi todennäköisyyttä saada lapsia, jotka ovat perineet häiriön tai eivät olleet kantajia. Monipuolisessa geenipoolissa tällainen resessiivinen piirre olisi kuollut nopeasti pois tai se oli vain harvinainen tapahtuma. Eristäminen teki tämän vaikeaksi ja loi oudon täydellisen ympäristön perinnöllisen häiriön jatkumiselle.

java avaa tiedoston

Kun Fugateilla oli lapsia ihmisten kanssa eristyneiden Kentuckyn vuorten ulkopuolella, joihin he alun perin asettuivat, Met-H:n periytymisen todennäköisyys pieneni . Koska se on resessiivinen geeni, sen perimisen todennäköisyys pienenee jokaisen sukupolven myötä, joka menee naimisiin Fugate-linjan ulkopuolella.

Hankitut syyt

Osa antibioottien käytöstä voi johtaa methemoglobinemiaan, samoin kuin paikallispuudutteiden käyttö ja nitraattien nauttiminen. Altistuminen hapettaville lääkkeille voi ylittää järjestelmän ja muuttaa hemoglobiinin methemoglobiiniksi. On epätodennäköistä, että tämä olisi pysyvää, ja se ei myöskään todennäköisesti aiheuta Fugatien 'sinistä kaikkialla' ilmettä.

excel poista ensimmäinen merkki

Pikkulapsilla on luonnollisesti alhaisemmat NADH-entsyymin tasot – samaa entsyymiä, joka estää hapen kulkeutumisen veressä niillä, jotka ovat perineet mutaation, ja heillä on suurempi riski sairastua methemoglobinemiaan, erityisesti altistuessaan nitraateille. Tätä kutsutaan joskus sinisen vauvan syndrooma ja niillä, joilla on yksityinen vesijärjestelmä, on suurempi riski altistua nitraatille ja siten suurempi riski saada oireyhtymä. Tämä menee yleensä ohi itsestään.

Se voi ilmaantua myös potilailla, joilla on munuaissairaus ja joiden kyky tuottaa NADH:ta on heikentynyt.

Hoito

Patrick ja Rachel Ritchie, Fugaten jälkeläiset, paranivat ruiskeilla metyleenisinistä. Metyleenisininen palauttaa normaalit rautapitoisuudet veressä tarjoamalla keinotekoisen valintareseptorin, joka sallii NADH-entsyymin toimia normaalin kapasiteettinsa yli. On suositeltavaa, että metyleenisininen ruiskutetaan ensin hitaasti ja toistetaan tarvittaessa. Tämän jälkeen potilaat ottavat pillereitä niin kauan kuin haluavat olla sinisiä. C-vitamiinia on käytetty myös syanoosin väliaikaiseen vähentämiseen.

Muut Kentuckyn siniset ihmiset

Häiriö on erittäin harvinainen. Mayo Clinicin lääkäri Ayalew Tefferi kertoi ABC Newsille vuonna 2013, että et näe sitä melkein koskaan. Oklahomasta kotoisin olevalla Kerry Greenillä on vakava versio sairaudesta, joka vaikuttaa hänen terveytensä, ja hänen kehollaan on vaikeuksia kuljettaa happea elimiinsä. Green ei voi lopullisesti jäljittää syntyperäänsä Fugateihin asti , mutta epäilee, että hän peri häiriön isältään, jota hän ei koskaan tavannut.

Toinen nainen nimeltä Jennifer L. Adams Horsley Indianasta uskoi, että myös hänen anoppillaan oli sairaus. Perhe oli kotoisin Ylä-Kentuckysta, ja Horsley väitti, että hänen anoppinsa kynnet ja huulet olivat aina siniset ja pahenivat, jos hän oli kylmä, järkyttynyt tai vihainen. Taaskaan he eivät pystyneet todistamaan yhteyttä Fugateihin.

Mies nimeltä Paul Karason muuttui tunnetusti siniseksi saatuaan argyria, kolloidisen hopean juomisen seurauksena väitetyistä terveyshyödyistä. Karasonin sininen ulkonäkö ja valkoinen parta herättivät vertailua Papa Smurfiin ja herättivät uutta huomiota Fugaten perheeseen, vaikka Karasonin sairaus ei liittynyt asiaan.

Kun fugaatit levisivät maantieteellisesti ajan ja sukupolvien myötä, taudin leviäminen oli vähemmän todennäköistä, mutta myös vaikeampi jäljittää. He eivät ole ainoita kantajia, mutta he varmasti auttoivat kiinnittämään huomiota methemoglobinemiaan, koska se on yleistynyt heidän perheessään.

java elseif

Fugaatit ja heidän jälkeläisensä joutuivat näyttämään maailmalle avioliittojen historiansa sinisellä ihollaan. Vaikka keskinäiset avioliitot eivät olleet tuolloin harvinaisia ​​tai välttämättä masentuneita Kentuckyn maaseudulla, se johti valitettaviin stereotypioihin Appalachian ihmisistä, kertomusta, jota Fugatit eivät kyenneet luopumaan ulkonäön vuoksi. Vaikka nämä sinisilmäiset ihmiset hyväksyttiin joissain paikoissa sosiaalisesti, toisissa heitä syrjittiin, viitattiin varoituksena keskinäisavioliitosta ja pidettiin maaseudun stereotypioiden symbolina.

Fugates osoitti myös lääkkeiden ja lääketieteellisen tiedon saatavuuden tärkeyden. Perheensä ja heidän asemansa Kentuckyn sinisinä ihmisinä potilaat, erityisesti sinioireyhtymävauvat, saavat nykyään tietoa methemoglobinemiasta sekä parannus- ja hoitovaihtoehdoista.

Mitä seuraavaksi?

Etsitkö lisätietoja siitä, miten solut, entsyymit ja genetiikka toimivat? Katso tämä viesti aiheesta soluteoria ja miksi se on tärkeää ja keskustelu entsyymeistä ja niiden toiminnasta. Voit myös tutkia, kuinka eläimet ovat biologisesti sukulaisia ​​keskenään Homologiset ja analogiset rakenteet: Mitä eroa?

Tai jos et saa tarpeeksi outoa historiaa, tarkista The Hole Punchin historia ja Tositarina David Ghanttista ja Loomis Wells Fargo Heististä.